尿GC/MS为本病诊断依据。ALDH5A1基因不同位点均可发生突变,为本病基因诊断依据。”
“目的研究人脱细胞膀胱黏膜下基质(AUBS)异种移植的转归及免疫原性。方法将人AUBS异种移植于SD大鼠的腹壁肌肉内,分别于术后3、6、10、14、21和28 d取材进行组织学观察和FITC标记的山羊抗大鼠IgG免疫荧光染色观察。将人脱细胞真皮基质和未脱细胞膀胱黏膜下层作确认细节为对照进行对比观察。结果人AUBS可以诱导组织细胞浸润、生长,14 d内基质移植区血管化,28 d内移植基质被机体降解吸收。IgG免疫荧光染色观察显示,基质移植后局部无明显IgG免疫复合物的沉积。结论人AUBS植入大鼠腹壁肌肉后可以诱导组织细胞长入和血管化,并在新生组织形成过程中迅速降解吸收,不引起明显的免疫反应。”
“目的:探讨基因芯selleck化学片方法及颞骨CT检查诊断大前庭水管的可行性和优越性。方法:选取广州市聋校学生188例,采用基因芯片法对SLC26A4基因位点进行检测,并对检测出有SLC26A4基因突变的26例学生行颞骨CT影像学检查。结果:检测出的26例耳聋患者中IVS7-2A>G纯合突变7例,杂合突变17例,2168A>G杂合突变3例,其中1例为IVS7-2A>G、2selleck screening library168A>G复合杂合突变。颞骨CT检查发现26例患者中25例确诊为双侧前庭导水管扩大,其中9例伴有双侧耳蜗畸形;1例正常。结论:在SLC26A4基因突变中,IVS7-2A>G位点的突变发生率最高,其次为2168A>G;CT检查大多提示为前庭导水管扩大,耳聋基因芯片检测SLC26A4基因的热点突变可先于颞骨CT检查发现此类患者,用于对耳聋高危人群及产前的筛查,可以做到早期发现,早期诊断,做好防范措施,提前预防语前聋的发生。