结论铜陵地区脑卒中病人MTHFR C677T基因突变频率较高并与Hcy水平相关,可能是脑卒中的危险因素。
目的调查Goldeneye 20A试剂盒包含的19个常染色体短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)基因座在内蒙古西南汉族地区人群中的遗传多态性,观selleck化学察其在该地区人群中的突变分布,同时针对案件中的三带型现象进行分析。方法应用Goldeneye 20A试剂盒对1 170名内蒙古西南地区汉族无关健康个体进行分型检测,统计分析所含STR基因座的频率分布及群体遗传学参数;应用该试剂盒观察并分析1 109例亲子鉴定中结果为”AG-881 MW肯定”的案件的19个常染色体STR基因座的突变情况;针对出现的三等位基因的1例案件,应用Goldeneye 20A试剂盒重复检测,并且使用华夏白金PCR扩增试剂盒进行检测验证。结果 经Bonferroni校正后,19个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinbselleck HPLC控制erg平衡检验(P>0.05/19),个体识别率为0.797 6～0.986 7,多态信息含量为0.562 7～0.912 5。累积个体识别率为1-1.4E-23,三联体累积非父排除率为1-6.2E-09,二联体累积非父排除率为1-8.4E-06。1109例亲子鉴定中结果为”肯定”的案件中共发生23次突变,平均突变率为0.832 6×10-3。